Комплексная диагностика семейной гиперхолестеринемии (APOB100, LDLR, PCSK9)

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста

Кардиологом, неврологом или терапевтом для диагностики наследственных форм гиперхолестеринемии, характеризующихся повышением Общего холестерина более 7,5 ммоль/л, липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 4,9 ммоль/л. Изменения в липидном профиле биохимического состава крови у человека приводит к ускоренному развитию атеросклероза и его осложнений: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсультов и поражений периферических сосудов.

Рекомендуется проводить тестирование для:

• диагностики наследственных гиперхолестеринемий;
• дифференциальной диагностики дислипидемии;
• дифференциального диагноза и корректировки медикаментозного лечения в случае установления ИБС, инфаркта, инсульта, атеросклеротического поражения периферических артерий у мужчин до 55 лет и женщин до 60 лет;
• определения причин повышения уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л;
• подтверждения этиологии заболевания при наличии у пациента ксантом и липоидной дуги роговицы;
• установления наследственного заболевания при семейном анамнезе раннего атеросклероза и его осложнений у родственников первой линии.

Заключение по результатам исследования

В заключение описывается наличие или отсутствие мутаций в пяти полиморфных сайтах трех генов (по одному в генах APOB100 и PCSK9; три сайта в гене LDLR).

Гены, включенные в исследование

• APOB100;
• PCSK9;
• LDLR.