Молекулярно-генетическое исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR (муковисцидоз) в крови

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

ДНК-чип.

Использование теста

Пульмонологом, гастроэнтерологом, педиатром, хирургом, акушер-гинекологом, терапевтом, диетологом или врачом другой специальности для установления диагноза «Муковисцидоз» и подбора индивидуальных терапевтических решений. Муковисцидоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, связанный с мутациями в гене CFTR. Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Рекомендуется проводить тестирование при:

• генетической диагностике в рамках неонатального скрининга;
• клинической молекулярно-генетической диагностике для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте;
• пренатальной диагностике в случае семейного анамнеза заболевания;
• определении риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи;
• диагностике мужского бесплодия.

Заключение по результатам исследования

В заключении описывается наличие или отсутствие мутаций в 28 исследованных сайтах гена CFTR. Дается первичная интерпретация выявленных мутаций в контексте диагноза «Муковисцидоз» и носительства.

Гены, включенные в исследование

• исследуется 28 мутаций в гене CFTR:
• Dele2-3;
• R347H;
• G542X;
• 2184insA;
• 3732delA;
• G85E;
• 1078delT;
• G551D;
• 2183AA-G;
• 3821delT;
• 621+1G>T;
• I507del;
• R553X;
• 2789+5G>A;
• 3849+10kbC>T;
• R334W;
• F508del;
• 1717-1G>A;
• R1162X;
• W1282X;
• R347P;
• 1677delTA;
• 2143delT;
• S1196X;
• N1303K;
• 394delTT;
• E92K;
• L138ins.