Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла

Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла в Казани

Стоимость услуги:

1 900 руб.

Для записи на услугу может потребоваться предварительное посещение врача.

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

ПЦР (определение однонуклеотидных замен методом полимеразно-цепной реакции).

Использование теста

Кардиологом, неврологом, сосудистым хирургом, хирургом, гинекологом, акушер-гинекологом, терапевтом или врачом другой специальности для установления причин возникновения спонтанных тромбозов в результате мутаций в генах фолатного цикла. Изменения в структуре генов ферментов фолатного цикла приводит к увеличению содержания гомоцистеина в крови. Гомоцистеинемия связана с высокой скоростью прогрессирования атеросклероза, рисками спонтанных тромбозов, акушерской патологией и тромбозами, ассоциированными с применением оральных контрацептивов. Определение индивидуального профиля по генам фолатного цикла позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также риски патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией.

Рекомендуется проводить тестирование при:

планировании беременности;
привычном невынашивании / неудачных попытках ЭКО;
подборе гормональной контрацепции;
случаях сердечно-сосудистых и сосудистых событий, связанных с нарушениями свертываемости крови у ближайших родственников (тромбозы, инсульты, инфаркты);
наличии в собственном анамнезе тромбозов, инсульта, инфаркта.

Заключение по результатам исследования

В заключении описывается наличие или отсутствие мутаций в 4 сайтах трех генов (изучается наличие мутации в полиморфном сайте, доказанно связанном с изменением уровня гомоцистеина в крови). Дается первичная интерпретация индивидуальной склонности к тромбообразованию.