Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии в Казани

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА). Срок исполнения — 7 дней.

Метод исследования

ПЦР (определение однонуклеотидных замен методом полимеразно-цепной реакции).

Использование теста

Кардиологом, неврологом, сосудистым хирургом, хирургом, гинекологом, акушер-гинекологом, терапевтом или врачом другой специальности для установления причин возникновения спонтанных тромбозов в результате мутаций в генах гемостаза.

Рекомендуется проводить тестирование при:

• планировании беременности;
• привычном невынашивании / неудачных попытках ЭКО;
• подборе гормональной контрацепции;
• случаях сердечно-сосудистых и сосудистых событий, связанных с нарушениями свертываемости крови у ближайших родственников (тромбозы, инсульты, инфаркты);
• наличии в собственном анамнезе тромбозов, инсульта, инфаркта.

Заключение по результатам исследования

В заключении описывается наличие или отсутствие мутаций в 8 генах (в каждом гене изучается наличие одной мутации в одном полиморфном сайте, доказанно связанном с изменением реологических свойств крови). Дается первичная интерпретация индивидуальной склонности к тромбообразованию.

Гены, включенные в исследование

• ген F2 (протромбин) 20210 G>A;
• ген F5 (коагуляционный фактор 5 — Фактор V Лейдена) 1691G>A;
• ген F7 (коагуляционный фактор 7) 10976 G>A;
• ген F13A1 (коагуляционный фактор 13) 103 G>T;
• ген FGB (фибриноген) -455 G>A;
• ген PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена 1 типа) -675 5G>4G;
• ген ITGA2 (гликопротеин 3а) 807 C>T;
• ген ITGB3 (гликопротеин 1а) 1565 T>C.