Панель «Наследственный рак» (полная)

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста:

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Исследование позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака.

Актуально если:

• Пациент с диагнозом рак в необычно молодом возрасте, на 10-15 лет раньше, чем такая же спорадическая опухоль, чаще всего до 50 лет.
• При наличии первично-множественных опухолей (билатеральные, синхронные, метахронные опухоли).
• При наличии у пациента определенного гистологического варианта опухоли (например, трижды - негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).
• Пациент сам или имеет члена семьи еврейского происхождения Ашкенази и иметь РМЖ или яичников.
• При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
• При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
• Здоровому человеку, обеспокоенному о рисках развития онкологического заболевания в течение жизни.

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Гены, включенные в исследование

• ALK;
• APC;
• ATM;
• ATR;
• AXIN2;
• BAP1;
• BARD1;
• BLM;
• BMPR1A;
• BRAF;
• BRCA1;
• BRCA2;
• BRIP1;
• CDC73;
• CDH1;
• CDK4;
• CDKN1B;
• CDKN2A;
• CTNNA1;
• CEBPA;
• CHEK2;
• DDB2;
• DDX41;
• DICER1;
• DNAJC21;
• EGFR;
• EPCAM;
• ERCC1;
• ERCC2;
• ERCC3;
• ERCC4;
• ERCC5;
• EXO1;
• EXT1;
• EXT2;
• EZH2;
• FAM111B;
• FANCA;
• FANCB;
• FANCC;
• FANCD2;
• FANCE;
• FANCF;
• FANCG;
• FANCI;
• FANCL;
• FANCM;
• FH;
• FLCN;
• GALNT12;
• GATA2;
• GREM1;
• HOXB13;
• HRAS;
• ITK;
• JAK2;
• KCNN4;
• KIF1B;
• KIT;
• KRAS;
• LZTR1;
• MAGT1;
• MAP2K1;
• MAP2K2;
• MAX;
• MEN1;
• MET;
• MITF;
• MLH1;
• MLH3;
• MPL;
• MRE11A;
• MSH2;
• MSH3;
• MSH6;
• MUTYH;
• NBN;
• NF1;
• NF2;
• NRAS;
• NTHL1;
• PALB2;
• PAX5;
• PDGFRA;
• PHOX2B;
• PMS1;
• PMS2;
• POLD1;
• POLE;
• POLH;
• POT1;
• PPM1D;
• PRF1;
• PRKAR1A;
• PTCH1;
• PTEN;
• PTPN11;
• RAD50;
• RAD51C;
• RAD51D;
• RAF1;
• RB1;
• RECQL;
• REST;
• RET;
• RHBDF2;
• RPS20;
• RUNX1;
• SAMD9;
• SAMD9L;
• SBDS;
• SDHA;
• SDHAF2;
• SDHB;
• SDHC;
• SDHD;
• SH2D1A;
• SLX4;
• SMAD4;
• SMARCA4;
• SMARCB1;
• SMARCD2;
• SMARCE1;
• SPRED1;
• STK11;
• SUFU;
• TERT;
• TMEM127;
• TP53;
• TSC1;
• TSC2;
• UBE2T;
• VHL;
• XIAP;
• XPA;
• XPC;
• XRCC2.