Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия»

Биоматериал для исследования

Собирается кровь в пробирку с сиреневой крышкой (с ЭДТА).

Метод исследования

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Использование теста

Необходимо представить медицинскую документацию для описания клинического фенотипа. Исследование включает анализ в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК).

• Актуально при подозрении на такие заболевания, как:
• Рак толстой кишки, диагностированный до 40 лет.
• При наличии у исследуемого лица близких родственников с РТК или раком эндометрия, диагностированным в возрасте до 50 лет.
• При наличии в опухолевой ткани признаков микросателлитной нестабильности (MSI).
• При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
• При наличии у исследуемого лица полипоза толстой, тонкой кишки неизвестной этиологии.

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами.

Гены, включенные в исследование

• APC;
• AXIN2;
• BMPR1A;
• BLM;
• BMPR1A;
• CHEK2;
• EPCAM;
• MLH1;
• MSH2;
• MSH3;
• MSH6;
• MUTYH;
• NTHL1;
• PMS2;
• POLD;
• POLE;
• PTEN;
• RPS20;
• SMAD4;
• STK11;
• TP53.